(11.00 hodin)
(pokračuje Andrej Babiš)
Dědičná je méně než desetina všech nádorů. V České republice každoročně vznikne dědičný nádor přibližně u 3 000 nemocných, avšak četnost dědičných forem se u jednotlivých onkologických diagnóz výrazně liší. Častý je dědičný původ rakoviny vaječníků, až 30 % všech žen s tímto onemocněním. Méně často, kolem 10 % nemocných, se vyskytují dědičné formy rakoviny prsu, slinivky nebo agresivních nádorů prostaty. Ještě vzácnější, u méně než 5 % nemocných, jsou zachyceny dědičné formy rakoviny, tlustého střeva, raritně u méně než 1 % pacientů u melanomu či rakoviny plic.
Diagnostikuje genetik, pečuje multidisciplinární tým. Současná diagnostika umožňuje rychle nalézt nosiče dědičných mutací. Testování je vždy dobrovolné a o jeho vhodnosti rozhoduje klinický genetik, který je schopen na základě genetické konzultace vyhodnotit rizikovost testované osoby. Při nalezení příčiny genetické změny posoudí genetik její možný výskyt u příbuzných, u nosičů odhadne pravděpodobnost vzniku nádorových onemocnění, která se v závislosti na přítomnosti konkrétní dědičné mutace může různit v širokém rozmezí. Stanovení genetické podstaty nádorového onemocnění může být využito pro výběr cílené léčby u nosičů některých mutací. Pravidelná péče o nosiče příčinných mutací by měla probíhat ve specializovaných ambulancích zaměřených na prevenci či včasnou diagnostiku.
O možnosti genetického vyšetření z důvodu rizika dědičného onkologického onemocnění byste se měli zajímat, když trpíte onkologickým onemocněním a u více svých příbuzných se setkáváte s onkologickou diagnózou nebo někdo z blízkých příbuzných onemocní onkologickým onemocněním v časném věku, objevilo se u vás najednou nebo postupně více onkologických onemocnění, objevilo se u vás onkologické onemocnění v netypicky mladém věku, například rakovina prsu před čtyřicátým rokem nebo rakovina tlustého střeva před padesátým rokem.
Tady je příběh jedné paní. Jmenuje se Jana. A Jana žije přes deset let s vědomím, že má takzvaný Lynchův syndrom, onemocnění způsobující vznik nádoru tlustého střeva, ale i dalších orgánů. Onemocnění máme v rodině, říká Jana. Nejprve jsem si to moc nepřipouštěla, pak se bála, a když mi diagnostikovali rakovinu střeva, naučila jsem se s Lynchem bojovat i žít. Dokonce jsem ráda, že svou genetickou zátěž znám. Podstoupila jsem operaci střeva, chodím na pravidelnou prevenci. Zjistila jsem, co je v životě skutečně podstatné. Snažím se sdílet nabyté informace s ostatními, protože vězte, nejste v tom sami. To je příběh Jany. A já myslím, že všechny rodiny by měly tomu věnovat velkou pozornost.
Potom tady máme lidi s mutací BRCA. Nelze jen pasivně čekat, až se u nich objeví zhoubný nádor. Většina z nich však o svém ohrožení vůbec neví a není nijak podchycena. To říká pan profesor Zikán, to je specialista na léčbu gynekologických nádorů s dědičnou dispozicí. Pan Zikán vede Gynekologicko-porodnickou kliniku I. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Bulovka. Je předním odborníkem na diagnostiku a léčbu onkogynekologických onemocnění. Mimo jiné se podílel na studii hodnotící výskyt dědičné dispozice ke zhoubným nádorům v České republice a na tvorbě doporučení pro péče o nositele a nositelky mutací. Kromě péče o ženy se zhoubnými nádory se zaměřuje na problematiku dědičně podmíněných nádorů a péči o jedince s dědičnou dispozicí.
Jste jedním ze sedmi set padesáti? Dnes již známe několik desítek genů, jejichž poškození znamená vyšší pravděpodobnost vzniku nějakého nádoru. Jednu z nejčastějších dispozic představují mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Tato genetická dispozice, zděděná od jednoho rodičů, znamená zvýšené riziko vzniku především karcinomu prsu a vaječníků, celoživotní riziko vzniku rakoviny je až 80 %. Není výrazné, ale přece se zvyšuje i pravděpodobnost dalších nádorů - slinivky, tlustého střeva, děložní sliznice, u mužů pak prostaty.
BRCA mutace ohrožuje v Česku tisíce lidí. V České republice nese tuto dědičnou dispozici přibližně jeden člověk ze 750. Jedná se tedy o tisíce lidí. BRCA mutaci dokážeme odhalit laboratorním vyšetřením z krve. Na vyšetření vás odešle klinický genetik na doporučení vašeho ošetřujícího onkologa, gynekologa nebo praktického lékaře. Vyšetření by měli podstoupit všichni, u nichž je pravděpodobnost výskytu dědičné poruchy alespoň 10 %. Jde o ženy, které onemocněly rakovinou prsu v mladém věku, do 45 let, mají typ nádoru, u kterého častěji nacházíme genetickou dispozici - medulární karcinom, triple negativní karcinom. Ženy s rakovinou vaječníků, muži s rakovi... ženy s rakovinou vaječníků, muži s rakovinou prsu, tak to je překlep tady. (Ke zpravodaji:) Můžou, jo? Aha, tak dobře. Tak tady pan doktor mě upozornil, takže je to správně. Takže muži s rakovinou prsu a nemocných rodin, kde se vyskytuje více nádorů typických pro tento druh dědičné dispozice.
BRCA generace nepřeskakuje. Cílem genetického vyšetření je najít rodiny, v nichž se dispozice přenáší, a v těchto rodinách najít zdravé i nemocné, kteří ji zdědili. Pravděpodobnost přenosu dispozice z rodičů na děti je 50 %. Každý v rodině tak mutaci zdědit nemusí. Dispozice se přenáší přímo, neumí přeskakovat generace. Kdo poruchu nezdědil, nemůže ji dále přenášet.
Informace, která může zachránit život. Vědět, že nesu dědičnou dispozici, je dobré nejen pro zdravé jedince, ale i pro ty, kteří již rakovinou onemocněli. Pro ženy s rakovinou vaječníků je dostupná cílená léčba, která funguje nejlépe u pacientek s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2 a významně u nich zlepšuje prognózy. U zdravých žen a mužů umožňuje nález BRCA mutace zabránit vzniku nádoru, anebo jej alespoň odhalit co nejdříve. Ve specializovaných poradnách nabízíme ženám i mužům s dědičnou dispozicí systém pečlivého sledování. Tato pravidelná vyšetření mají za cíl případný nádor najít včas. Ne vždy se to však daří, především karcinom vaječníků roste rychle a není žádnou z uvedených metod dobře zachytitelný v časných stadiích. Proto ženám nabízíme také preventivní operace. Jedná se o odstranění mléčných žláz s rekonstrukcí prsů a odstranění vaječníků, vejcovodů eventuálně i dělohy. I když jde o závažný zásah do organismu, jedná se v současné době o jedinou metodu, která dokáže vzniku nádoru účinně zabránit. Podmínkou je pečlivé vysvětlení všech výhod a nevýhod těchto operací a poučené rozhodnutí pacientky.
Vyšetření embryí může řetěz přerušit. V současnosti máme i možnost, jak zabránit přenosu dědičné dispozice na děti pomocí preimplantační genetické diagnostiky. Znamená to, že páru, kde muž nebo žena nesou riziko mutací, nabídneme umělé oplodnění. Odebereme ženě vajíčka, partnerovi spermie a vzniklá embrya, zárodky, vyšetříme. Do dělohy pak ženě zavedeme pouze to embryo, které mutaci nezdědilo.
Takže co říká pan profesor Zikán? Co pro sebe můžeme udělat, můžete udělat vy, občané? Pokud jste nemocní, zajímejte se o svůj nádor: jaké jsou rizikové faktory, případně genetická dispozice; zjistěte si informaci o výskytu nádoru u nejbližších příbuzných včetně typu nádoru a věku, ve kterém vznikl; v případě pochyb kontaktujte klinického genetika.
No a tady máme příběh paní Radany: Já jsem zjistila, že jsem nositelkou mutace BRCA2, ve chvíli, když mi umíral jeden blízký za druhým. Zemřela babička, hned nato máma, následně táta. A k tomu onemocněla sestra. Peklo, vzpomíná paní Radana na půlroční loňské období. Kvůli odhalené rakovině prsu u matky a babičky podstoupily také ostatní ženy z rodiny vyšetření, které mutaci genu odhalilo. U sestry navíc screening zjistil nádor v prsu. Zlomilo mě to. Když mi řekli, že mi navíc umírá táta, podlomily se mi nohy. ***
